Ziekte van Steinert
De ziekte van Steinert, dystrofia myotonica, wordt veroorzaakt door een probleem in de celwand van de spiercel. Hierdoor kan de cel zich niet goed ontspannen. Er is namelijk een defect in het DNA-gen, ook wel DMPK-gen genoemd. Dit heeft als gevolg dat de spieren pijnloos gaan verkrampen en erg langzaam weer zullen ontspannen. Door de zieke celwand kunnen er na een tijd schadelijke stoffen de spiercel binnenkomen waardoor deze zwakker worden.
Algemene symptomen
- Langdurige aanspanning van de spieren, vaak het meest uitgesproken in de handen
- Spierzwakte in handen en voeten
- Spierzwakte in het gelaat
- Afhangend ooglid
- VSpraakstoornissen
- Slikstoornissen
- Kortademigheid
- Overdreven slaperigheid
- Cataract
- Hartritmestoornissen
Symptomen kinesitherapie:
- Myotonie
- Vertraagd ontspannen van aanspannen van de spieren
- Dystrofie
- Toenemende spierzwakte van vooral gezicht, kauw-, keel-, halsspieren en onderarmen en – benen
Symptomen logopedie:
- Slikproblemen
- Verhoogd risico op verslikken omwille van spierzwakte
- Spraakproblemen
- Verminderde verstaanbaarheid omwille van spierzwakte